Downs syndrom, eller trisomi 21, er en medfødt tilstand hvor barnet er født med en ekstra kopi av kromosom nummer 21 og antall kromosomer blir derfor totalt 47 i stedet for 46. Alle barn med Downs syndrom har forsinket intellektuell utvikling, men i svært varierende grad.  Barn med Downs syndrom har også økt risiko for medfødte misdannelser og andre helseproblemer, ifølge FHI.

Til tross for økende andel svangerskap med Downs syndrom de siste årene, har andel levendefødte barn med Downs i Norge vært relativt stabil. Forklaringen på dette er at andelen aborter av fostre diagnostisert med Downs syndrom også har økt. Nylige endringer i Bioteknologiloven medfører nye retningslinjer og rutiner for undersøkelser som kan avdekke Downs syndrom i svangerskapet. Dette vil trolig påvirke hvor mange barn som fødes med Downs syndrom de kommende årene.

Den vanligste årsaken eller risikofaktor for Downs syndrom er mors alder og det er sannsynligvis den økte alderen hos norske gravide kvinner som forklarer den økte forekomsten av svangerskap med foster med Downs syndrom. I 2020 ble det registrert 147 svangerskap med opplysninger om Downs syndrom i Medisinsk fødselsregister (MFR). Dette er det høyeste antallet som er registrert i MFRs historie. I 2020 ble det født 58 levende barn med Downs syndrom (andel 10,9 per 10 000) og ved 84 senaborter var fosteret diagnostisert med Downs syndrom.

Det ble i 2020 vedtatt endringer i Bioteknologiloven som gjør det enklere å avdekke hvorvidt et foster har Downs syndrom. Endringene innebærer blant annet: aldersgrensen for fosterdiagnostikk senkes fra 38 til 35 år. Tilbud om ultralyd i uke 11. mulighet for å få tatt en blodprøve kalt NIPT (non-invasiv prenatal test) for alle gravide

NIPT viser om der er økt risiko for at fosteret har Downs syndrom (trisomi 21), Pataus syndrom (trisomi 13) eller Edwards syndrom (trisomi 18). Et funn på NIPT må alltid bekreftes med en fostervannsprøve. NIPT-test  gjelder kvinner som er 35 år eller eldre ved termin. Tilbudet med tidlig rutine-ultralyd i svangerskapet og tilbud om evt. NIPT er under etablering. Det er rimelig å anta at disse nye rutinene vil påvirke andel levendefødte barn med Downs syndrom i Norge i årene som kommer.

Saken er fra FHI

Antall svangerskap med downs syndrom øker